QY体育会小彩虹论坛第171期-Alagille综合征病例分享

　　Alagille综合征（Alagille syndrome, ALGS）是一种罕见的常染色体显性遗传、累及多系统的疾病，主要表现为慢性胆汁淤积、先天性心脏病、特殊面容、蝴蝶椎、眼部异常及肾脏异常等，典型的病理表现为肝内胆管消失或减少，少见小胆管增生。ALGS通常在婴幼儿期或儿童早期发病，但症状的严重程度和起始年龄可因个体而异。

　　ALGS由JAG1基因或NOTCH2基因变异引起，但仍有约1%~2%未检测到基因变异。这些基因在胚胎发育和器官形成过程中发挥重要作用，特别是在肝内胆管、心血管系统、骨骼和肾脏发育中。

　　ALGS的治疗以对症支持为主。针对肝脏问题，可能会采取药物治疗、胆汁引流或者肝移植等方法；针对先天性心脏病，可能需要进行手术干预；对于肾脏、眼部及骨骼病变，一般无需特殊处理，当出现症状时则考虑干预治疗；其他治疗包括营养支持，如补充脂溶性维生素及必需脂肪酸等。早期诊断和治疗对于改善ALGS患者的预后至关重要。因此，及早就医、全面评估和制定个体化治疗计划具有重要意义。

　　小彩虹论坛第171期由复旦大学附属儿科医院张宜琼博士，为大家带来“Alagille综合征病例分享”的讲座，特别邀请了复旦大学附属儿科医院王建设教授担任主持，上海交通大学医学院附属瑞金医院肖圆主任、复旦大学附属儿科医院库尔班江·阿布都西库尔教授、寇德罕见病中心患者社群支持部艾力亚尔·艾克排尔参与讨论。

　　上海遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会旨在以罕见病和遗传病患者为主要关注对象，支持出生缺陷防控咨询师及遗传检测，遗传咨询事业的健康发展，建设基于国际共识和中国国情及患者具体信息和临床需求的权威数据库QY体育会，知识库和遗传咨询原则，促进临床遗传学，出生缺陷防控及遗传咨询事业发展，为临床医务工作者提供不断更新和长久持续的培训，关注临床遗传和遗传咨询相关研究方向，为遗传咨询相关问题提供科学建议和精准指导。

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